Con il termine neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi. Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche.La forma più frequente di Neurofibromatosi è la NF1 (50% ereditata e al 50% de novo), che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000.
Attualmente, si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Nella maggioranza dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (casi familiari); in altri casi compare spontaneamente anche in figli di genitori sani (casi sporadici).
La cura dei tumori, tipici di questa patologia, fino a qualche tempo fa, è stata quasi sempre chirurgica, talvolta radiante, oppure si è avvalsa di entrambe le tecniche, ma i risultati ottenuti sono stati deludenti. Solo da poco, anche in Italia i pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi non operabili possono avere accesso a una terapia farmacologica che è stata di recente approvata da AIFA. Il paziente con questa patologia, spesso deve affrontare la carenza delle cure di prossimità e intraprendere un percorso in cui il turismo sanitario rappresenta un fenomeno molto diffuso. Inoltre, la complessità del passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, pone il malato in una condizione di fortissimo disagio. In Italia, gli esempi di ambulatori “di transizione” sono pochi e il paziente, alla fine dell’età adolescenziale, si ritrova a dover fronteggiare cambiamenti difficili, sia da un punto di vista pratico che emotivo. La gestione della patologia, in età pediatrica, prevede un coordinamento preimpostato tra specialisti che, in età adulta, difficilmente esiste. Di conseguenza, questo cambiamento rappresenta un ulteriore onere che deve essere gestito direttamente dal paziente. La Neurofibromatosi è rappresentata in Italia da alcune Associazioni pazienti, tra cui A.N.F.A.N.F.- Associazione per la Neurofibromatosi OdV – che opera senza fini di lucro ed è formata da volontari che agiscono a favore delle persone affette dalla neurofibromatosi.A.N.F. nel corso di questi anni è riuscita a diventare una realtà medio grande con varie Sezioni Regionali. Ha un proprio Comitato Scientifico, che monitora le attività medico-scientifiche dell’associazione. Ha richiesto e ottenuto nel 2001, dal Ministero della Sanità, l’esenzione dal ticket sanitario per le Neurofibromatosi. E’ affiliata al Children’s Tumor Foundation, è socio fondatore di NFPU, Neurofibromatosis Patient United, associazione che riunisce pazienti in tutta Europa.
Per maggiori informazioni consultate il sito www.neurofibromatosi.it