Una ricerca premiata nata dall’attività clinica dell’ospedale 'Parini' di Aosta, almeno quaranta persone trapiantate di fegato seguite in Valle e una collaborazione con la sezione valdostana dell’Associazione italiana trapiantati di fegato-Aitf che ci si augura possa crescere ulteriormente. Intorno al lavoro del gastroenterologo Stefano Okolicsanyi si delineano prospettive importanti per migliorare l’assistenza a chi affronta il percorso del trapianto, attraverso una conoscenza sempre più approfondita delle caratteristiche individuali dei pazienti.
È in questo contesto che si inserisce lo studio promosso dallo specialista della Gastroenterologia del 'Parini' - struttura diretta da Renato Santucci - e premiato a Barcellona con il Best Abstract Presentation Prize alla UEG Week 2026, congresso internazionale organizzato dalla United European Gastroenterology. Un riconoscimento che porta all’attenzione della comunità scientifica un lavoro sviluppato ad Aosta, nel quale l’esperienza quotidiana di cura incontra la ricerca genomica.
Per Santucci, il valore di questo lavoro sta proprio nella possibilità di “comprendere sempre meglio le caratteristiche individuali dei pazienti, per arrivare in futuro a percorsi di cura e di monitoraggio sempre più mirati”, attraverso una collaborazione che permette di affiancare all’assistenza quotidiana nuove opportunità di approfondimento scientifico. A questa prospettiva di ricerca si lega quella del rapporto con i pazienti e con l’associazione che li rappresenta. La presenza in Valle della sezione Aitf e di un’attività specialistica che segue oggi nella nostra regione almeno quaranta trapiantati di fegato costituisce una base concreta sulla quale rafforzare il dialogo tra persone assistite, associazione e professionisti sanitari. L’auspicio è che la collaborazione tra Aitf e Gastroenterologia continui a crescere, accompagnando lo sviluppo delle conoscenze scientifiche con un’attenzione costante ai bisogni di chi vive dopo un trapianto.
Okolicsanyi, responsabile dell’attività specialistica ambulatoriale rivolta ai pazienti con malattie epatiche avanzate e sottoposti a trapianto di fegato, segue in Valle almeno quaranta persone trapiantate. Una realtà alla quale si affianca la presenza della sezione valdostana dell’Associazione italiana trapiantati di fegato, il cui rapporto con la Gastroenterologia rappresenta un elemento da valorizzare e consolidare, con l’auspicio che questa collaborazione possa ulteriormente svilupparsi in futuro.
Lo studio nasce da un’iniziativa dello stesso Okolicsanyi nell’ambito del progetto '5000genomi@VdA', sostenuto dalla Regione e coordinato dall’Istituto italiano di tecnologia. Il medico ha riunito e coordinato un’équipe multidisciplinare che comprende il Center for Clinical and Computational Genomics dell’IIT di Aosta, l’Oncologia ed Ematologia del Parini e la Gastroenterologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino. I ricercatori hanno esaminato il sequenziamento dell’intero genoma e la documentazione clinica di venti pazienti adulti sottoposti a trapianto di fegato, seguiti ad Aosta e arruolati nel progetto tra il 2022 e il 2023. L’analisi bioinformatica, curata dal ricercatore del C3G Patrick Bianchi, si è concentrata su 286 geni, cercando possibili associazioni tra il patrimonio genetico individuale e tre aspetti del percorso clinico: la presenza di un tumore del fegato prima del trapianto, lo sviluppo di fibrosi nell’organo trapiantato e la tollerabilità dei farmaci immunosoppressori, necessari a prevenire il rigetto.
Nove dei venti pazienti avevano sviluppato un epatocarcinoma prima del trapianto, mentre sei presentavano una fibrosi avanzata del fegato trapiantato. Sono state individuate alcune varianti genetiche potenzialmente associate a una maggiore o minore frequenza di queste condizioni, un risultato che suggerisce la possibilità di riconoscere profili individuali utili, in prospettiva, a valutare meglio i rischi e a orientare i controlli. Un altro ambito di approfondimento riguarda le terapie; cinque pazienti avevano dovuto interrompere un particolare farmaco immunosoppressore per intolleranza. Il dato non permette di stabilire un rapporto causale con le caratteristiche genetiche, ma costituisce un punto di partenza per ulteriori indagini sulla diversa risposta delle persone ai trattamenti.
“Questo riconoscimento premia il lavoro di una squadra che mette insieme competenze cliniche, genomiche e bioinformatiche”, ha commentato Okolicsanyi, spiegando come la collaborazione con il C3G abbia consentito di studiare il rapporto tra caratteristiche genetiche e storia clinica dei pazienti.
“Nel trapianto di fegato, l’obiettivo è comprendere meglio perché alcune persone sviluppino determinate complicanze o tollerino diversamente le terapie. Si tratta di risultati preliminari, che richiedono ulteriori conferme su popolazioni più ampie, ma che aprono prospettive interessanti per una gestione sempre più personalizzata dei pazienti”. La prospettiva è quindi quella di affiancare alle informazioni cliniche una conoscenza più precisa dei fattori genetici, per arrivare, una volta validate le associazioni individuate, a percorsi di monitoraggio e strategie terapeutiche maggiormente adattati a ciascuna persona.
pa.ga.
