Come riportato in un articolo di Ansa-Scienza, i geni di embrioni umani nelle prime fasi dello sviluppo sono stati modificati per correggere difetti che causano malattie. E' la prima volta che accade, grazie alla nuova tecnica che modifica le singole basi del Dna, ossia le singole lettere nelle quali è scritto il codice genetico, come una sorta di correttore di bozze molecolare. L’esperimento è una prova di principio, tesa a dimostrare l’efficienza della tecnica, ma ancora molto lontana da possibili applicazioni cliniche. Il risultato è stato ottenuto alla Columbia University di New York ed è online sulla piattaforma bioRxiv, che accoglie articoli non ancora presentati all'esame della comunità scientifica.
La ricerca è coordinata dal genetista Dieter Egli, della Columbia, ma a sollevare alcuni dubbi c’è il fatto che fra gli autori ci sono rappresentanti dell'azienda Genomic Prediction, specializzata nei test genetici prenatali. “Uno dei punti di forza dello studio è il rigore metodologico”, affermail genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata. Il nuovo metodo, chiamato Abe (Adenine Base Editor) è un'evoluzione della Crispr, ossia delle forbici molecolari che tagliano il Dna per inserire nuove sequenze. “Abe è piuttosto una matita che modifica le singole lettere”, osserva Novelli. Soprattutto, la modifica avviene senza rompere i filamenti del Dna. Un altro dato importante è che non si verificano alterazioni genetiche nemmeno su piccoli segmenti di Dna (aneuploidie segmentali). “Questo è clinicamente rilevante – dice – perché le aneuploidie sono una causa maggiore di fallimento dello sviluppo embrionale”.
Ci sono comunque diverse criticità da superare. Una di queste è il problema del mosaicismo, con la coesistenza di cellule corrette e non corrette. Inoltre, prosegue Novelli, il campione è ancora piccolo per trarre conclusioni statisticamente attendibili. Preoccupa poi che tre degli autori della ricerca siano legati a un'azienda: “questo non invalida i dati, ma richiede trasparenza”, osserva Novelli.
Non mancano infine i problemi etici perché “il salto dalla dimostrazione tecnica all'applicazione clinica richiede un dibattito che non è solo scientifico. Siamo lontani da una possibile applicazione sull'uomo: dobbiamo ancora imparare molto sulla biologia dell'embrione e queste fughe in avanti servono soltanto ad alimentare dibattiti”.
Lo stesso Dieter Egli ha precisato che la nuova tecnica dovrà essere ulteriormente perfezionata: "non stiamo dicendo che potrà essere utilizzata in ambito clinico già da domani", ha scritto nell’articolo.
Per questo auspica un dibattito pubblico sui vantaggi e gli svantaggi della modifica del Dna embrionale. "Come scienziato - ha detto al New York Times - puoi fornire i dati su cui discutere, ma poi, in sostanza, il tuo compito finisce lì e lasci che siano altri a proseguire".
Per altri articoli inerenti a questo cliccare qui
SU