Un riconoscimento internazionale per uno studio sulle possibili relazioni tra caratteristiche genetiche, complicanze dopo il trapianto di fegato e tollerabilità delle terapie. A riceverlo è stato Stefano Okolicsanyi, specialista della Gastroenterologia dell’ospedale Parini di Aosta, premiato il 19 ottobre a Barcellona per la presentazione della ricerca alla UEG Week 2026, congresso europeo dedicato alla gastroenterologia.
Lo studio, nato nell’ambito del progetto “5000genomi@VdA”, è stato realizzato dalla Gastroenterologia valdostana, diretta da Renato Santucci, insieme al Centro di genomica clinica e computazionale dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Aosta, all’Oncologia e all’Ematologia del Parini e alla Gastroenterologia della Città della Salute e della Scienza e dell’Università di Torino.
I ricercatori hanno esaminato il sequenziamento dell’intero genoma e la documentazione clinica di 20 pazienti adulti sottoposti a trapianto di fegato, seguiti negli ambulatori di Aosta e coinvolti nel progetto tra il 2022 e il 2023. L’analisi informatica, curata dal ricercatore dell’IIT Patrick Bianchi, si è concentrata su 286 geni per individuare possibili associazioni tra le varianti genetiche e tre aspetti del percorso di cura: la presenza di epatocarcinoma, il principale tumore maligno primitivo del fegato, prima del trapianto; lo sviluppo di fibrosi nell’organo trapiantato; l’intolleranza ai farmaci immunosoppressori, utilizzati per prevenire il rigetto.
Tra i 20 pazienti studiati, nove avevano sviluppato un epatocarcinoma prima del trapianto e sei presentavano una fibrosi avanzata del fegato trapiantato. Sono state individuate alcune varianti genetiche potenzialmente associate a una maggiore o minore frequenza di queste condizioni.
Cinque pazienti avevano inoltre dovuto interrompere l’assunzione di un farmaco immunosoppressore a causa di un’intolleranza. Il dato, precisa l’Usl, non permette al momento di stabilire un rapporto di causa ed effetto con le caratteristiche genetiche, ma offre uno spunto per ulteriori ricerche.
«Questo riconoscimento premia il lavoro di una squadra che mette insieme competenze cliniche, genomiche e bioinformatiche», commenta Okolicsanyi, responsabile dell’attività specialistica ambulatoriale per i pazienti con malattie epatiche avanzate e sottoposti a trapianto. «Nel trapianto di fegato, l’obiettivo è comprendere meglio perché alcune persone sviluppino determinate complicanze o tollerino diversamente le terapie. Si tratta di risultati preliminari, che richiedono ulteriori conferme su popolazioni più ampie».
Secondo il direttore della Gastroenterologia, Renato Santucci, il premio riconosce il lavoro degli specialisti e il valore della collaborazione con i centri di ricerca e le altre strutture ospedaliere. La prospettiva, spiega, è quella di conoscere meglio le caratteristiche individuali dei pazienti per arrivare in futuro a percorsi di cura e monitoraggio più mirati.
Per Manuela Vecchi, responsabile della Genomica medica del centro IIT di Aosta, la ricerca testimonia l’impegno a sviluppare una medicina personalizzata anche nella pratica clinica. Soddisfazione è stata espressa dall’assessore regionale alla Sanità, Carlo Marzi, che ha richiamato il valore della collaborazione tra istituzioni, ospedale e mondo della ricerca.
Le associazioni individuate dovranno ora essere verificate su un numero più ampio di pazienti; se confermate, potrebbero contribuire a migliorare la valutazione dei rischi e la gestione delle cure dopo il trapianto.
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