Errori nei meccanismi di riparazione del DNA potrebbero essere tra le cause della perdita progressiva di abilità motorie e cognitive in alcune persone con disturbi del neurosviluppo. È quanto emerge da uno studio guidato dall’IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova e dal Center for Clinical and Computational Genomics (C3G) dell’Istituto Italiano di Tecnologia-IIT di Aosta, pubblicato sulla rivista 'Genetics in Medicine'.
I ricercatori hanno analizzato il genoma di oltre mille pazienti con disturbi del neurosviluppo, come autismo, disabilità intellettive ed epilessia, concentrandosi in particolare su sei casi caratterizzati da una regressione delle capacità acquisite. Secondo lo studio, la presenza di varianti in più geni coinvolti nella riparazione del DNA può favorire l’accumulo di nuove mutazioni nel tempo, compromettendo la stabilità del genoma e contribuendo alla perdita di abilità.
Tra i geni osservati, un ruolo chiave sembra giocarlo FAN1,gene (e nel contempo enzima da esso codificato) già noto per il suo coinvolgimento in alcune patologie neurologiche. In uno dei casi analizzati, l’instabilità genomica è risultata così marcata da suggerire un processo attivo e progressivo durante lo sviluppo.
Per i coordinatori della ricerca, questi risultati aprono una nuova prospettiva nello studio delle forme più gravi e regressive dei disturbi del neurosviluppo, con possibili ricadute future sulla diagnosi e su terapie sempre più personalizzate. Lo studio è frutto della collaborazione tra diversi centri italiani ed è stato sostenuto da fondi nazionali ed europei per la ricerca.
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