Si potenzia la medicina personalizzata a servizio dei pazienti oncologici all’Ospedale regionale Umberto Parini. Nei laboratori dell’Azienda Usl della Valle d’Aosta è infatti operativo un nuovo sequenziatore di DNA e RNA di ultima generazione che consente di ampliare e rendere ancora più accurata la profilazione molecolare dei tumori, uno strumento chiave della moderna oncologia di precisione.
La nuova tecnologia è stata installata nel Laboratorio di Biologia Molecolare, afferente alla Struttura complessa di Medicina di Laboratorio diretta dalla dottoressa Patrizia Falcone, dove la profilazione molecolare è attiva dal 2018. Grazie al nuovo sequenziatore NGS (Next Generation Sequencing) è possibile analizzare un numero sempre maggiore di geni coinvolti nello sviluppo delle neoplasie, migliorando l’individuazione di bersagli terapeutici specifici e la scelta dei trattamenti più efficaci.
In sei anni di attività, al 'Parini' sono stati profilati circa 750 pazienti ed effettuati 1.380 esami, con numeri in costante crescita. Dal 2021 l’introduzione di pannelli multigenici per i tumori solidi ha segnato un ulteriore salto di qualità nella diagnostica molecolare. Ogni anno vengono analizzati centinaia di casi di tumori solidi, tra cui polmone, colon-retto, melanoma, colangiocarcinoma ed endometrio.
Il nuovo sequenziatore consente ora di ottenere informazioni utili anche per ulteriori tipologie tumorali e, in particolare, di individuare nuove opzioni terapeutiche per alcune forme di tumore al seno che non rispondono più alle terapie iniziali.
"Per comprendere davvero un tumore oggi è necessario decifrarne l’architettura molecolare – spiega la dottoressa Falcone –. Il sequenziamento di nuova generazione permette di analizzare in modo sistematico le alterazioni genetiche del tessuto neoplastico, delinearne il comportamento biologico e individuare potenziali bersagli terapeutici. Ogni tumore è unico: identificare mutazioni e biomarcatori specifici significa offrire cure più efficaci e con minori effetti collaterali".
Le analisi vengono effettuate sia su campioni tissutali sia attraverso prelievi di sangue, dai quali viene isolato il DNA tumorale circolante. I dati prodotti vengono elaborati con software bioinformatici dedicati e interpretati da biologi molecolari, quindi valutati dagli oncologi alla luce del quadro clinico del paziente.
Il laboratorio, situato nella palazzina prefabbricata del padiglione F dell’ospedale, lavora in stretta collaborazione con la Struttura complessa di Oncologia diretta dal dottor Lucio Buffoni e con quella di Anatomia patologica guidata dalla dottoressa Roberta Patetta, garantendo un percorso diagnostico integrato e altamente specializzato. L’attività si inserisce inoltre nella Rete oncologica del Piemonte e della Valle d’Aosta, assicurando protocolli condivisi e accesso alle più moderne strategie terapeutiche.
"Dietro all’ospedale che periodicamente si rinnova – sottolinea il direttore sanitario dell’Usl, Mauro Occhi – c’è una dimensione di altissimo profilo scientifico e assistenziale, fatta di tecnologie e professionisti spesso invisibili. Sono queste competenze che permettono ai clinici di praticare davvero la medicina personalizzata, individuando il rimedio giusto per ogni persona".
Il laboratorio è una struttura diagnostica accreditata e opera secondo le normative europee CE-IVDR, con test certificati e pienamente integrati nei percorsi clinici ospedalieri.
SU