Quelle conosciute sono circa 8.000, l'80% delle quali di origine genetica, colpiscono al massimo una persona su duemila e per questo sono definite 'malattie rare'. In Italia sono un milione gli ammalati di patologie rare e molti di loro sono bambini; in Valle d'Aosta 145 diverse malattie rare sono state diagnosticate a circa mille residenti. Numeri alti per una popolazione di 122.000 abitanti, tanto che il 29 maggio 2023 l'Usl VdA ha aperto il 'Centro regionale per le malattie rare e autoimmuni', attivo da lunedì 29 maggio all’interno degli ambulatori di Medicina interna dell'ospedale 'Parini' di Aosta; il Centro è diretto da Giampaolo Carmosino. Uno strumento importantissimo per i pazienti e i loro familiari, considerato che proprio per la rarità che le connota, queste patologie risultano incurabili anche perché contro di esse vi ancora troppo scarsa ricerca.
Il numero di telefono è 0165 543390 negli orari di apertura degli ambulatori di Medicina interna, tra le 8,30 e le 14,30.
“Il nostro obiettivo è fornire accoglienza, orientamento e supporto multidisciplinare a quei pazienti e ai loro familiari che non dispongono di canali già dedicati. Abbiamo creato un team multidisciplinare di specialisti per garantire un accesso facilitato a informazioni e percorsi di cura” spiega in una nota il dottor Carmosino.
“Le malattie rare sono per definizione appannaggio di centri super specialistici italiani o europei e il nostro servizio regionale offre un’importante possibilità di connessione per quelle famiglie che hanno un malato di questo tipo – sottolinea lo specialista -. Una persona cui è fatta una diagnosi di malattia rara è una persona che ha bisogno di informazioni e di relazioni che le consentano di connettersi con il centro specialistico di riferimento. Oppure ha bisogno di un approvvigionamento particolare di un farmaco non facilmente rinvenibile nelle farmacie o di un appoggio presso un ente del terzo settore”.
Per l’esecuzione di specifici test diagnostici il Centro garantisce l’attivazione di Day service e Day hospital multidisciplinare. È stato, inoltre, costituito un gruppo multidisciplinare di specialisti del Dipartimento delle discipline mediche, supportato da altri professionisti Usl, che si è reso disponibile a essere contattato in caso di specifiche necessità. L’Azienda sanitaria regionale ha anche elaborato un documento dipartimentale che fa riferimento alle risorse professionali mediche, infermieristiche e amministrative coinvolte e che contiene le modalità con cui il Centro viene attivato e come opera.
I pazienti assistiti dal Centro sono iscritti al Registro regionale delle malattie rare della Valle d’Aosta; le richieste pervenute sono catalogate in un registro informatico in cui sono descritte sinteticamente le azioni intraprese.
Quando necessario, il modello di presa in carico del paziente consente anche di rivolgersi a strutture extra regionali; la Usl ha avviato un confronto con il Centro per le malattie rare del Piemonte e Valle d’Aosta dell’ospedale San Giovanni Bosco di Torino, dal quale è nata una disponibilità per una collaborazione volta ad affrontare le problematiche che di volta in volta si possono presentare.
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