"In Europa una patologia si definisce rara quando colpisce meno di una persona su 2.000 e questa definizione può indurre a pensare erroneamente che le patologie rare siano un problema di poche persone. Eppure le patologie rare riconosciute sono già oggi più di 7000 e il loro numero cresce progressivamente nel tempo". Lo ha spiegato il medico professor Fiorenzo Mignini, responsabile del nuovo Dipartimento sanitario della Santa Casa di Loreto, relatore della conferenza 'Le malattie rare e i farmaci orfani - Strategie di assistenza e modelli di cura', organizzata da don Isidoro Mercuri Giovinazzo, direttore dell'Ufficio di Pastorale della Salute della diocesi di Aosta, al Seminario vescovile del capoluogo regionale. L'evento ha ottenuto un grande successo di pubblico ed è stato patrocinato dall'Associazione Italiana di Pastorale Sanitaria-AIPaS e del Forum sociosanitario.
"Il progetto pastorale oggetto dell'incontro - ha sottolineato don Mercuri Giovinazzo (nella foto) - riguarda un ambulatorio di primo soccorso e una realtà di studio, ricerca e assistenza, per quanti soffrono di malattie rare, ubicato nelle strutture che accolgono i pellegrini del Santuario mariano delle Marche. Si tratta dunque di un supporto ai fedeli e ai pellegrini che ogni giorno affollano il Santuario di Loreto dall’Italia e da tutto il mondo per venerare la Santa Casa, il luogo che secondo la tradizione custodisce le mura provenienti da Nazaret, dove la Vergine Maria pronunciò il suo “sì” diventando la Madre di Gesù; e al contempo un’occasione di studio, ricerca e assistenza per chi soffre di malattie cosiddette rare, perché 'i malati rari sono gli ultimi degli ultimi'".
Il professor Mignini ha ricordato che nel mondo vi sono più di 350 milioni di 'malati rari' e si stima che le persone con una malattia rara siano in Italia circa due milioni e in Europa circa 30 milioni.
"La diagnosi di una malattia rara è spesso il traguardo di un percorso lungo e difficile, e molti di questi malati ricevono almeno una diagnosi sbagliata, spesso anche più di una- ha sottolineato Mignini - la prevenzione primaria, secondaria e terziaria rappresentano i punti cardine".
Ad esempio, "per alcune malformazioni congenite è possibile effettuare strategie di prevenzione primaria mediante la riduzione di fattori di rischio (minimizzazione dell'esposizione ad agenti biologici, sostanze chimiche e interferenti endocrini) e l'aumento di fattori protettivi come stili di vita salutari, alimentazione sana e equilibrata, assunzione giornaliera di vitamina B9 (o acido folico) per via orale sin dal periodo peri-concezionale (almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre di gravidanza)".
Il professore ha anche evidenziato l'importanza dello screening neonatale esteso-SNE, un programma "complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria, che permette di identificare precocemente su tutta la popolazione neonatale i soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie; procedere all’accertamento diagnostico in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia identificata e assicurargli il successivo follow-up".
Lo SNE "non è solo un test ma rappresenta un sistema e un’organizzazione che necessita la costruzione di un processo e un percorso in cui è essenziale creare un Team, composto da più professionalità, per fare in modo che l’azione di sanità pubblica si esprima in tutta la sua efficacia2.
Gli screening neonatali uditivo e visivo rappresentano una ulteriore preziosa opportunità di prevenzione secondaria, ovvero di diagnosi e trattamento precoce di patologie che, se non diagnosticate tempestivamente, possono determinare gravi esiti invalidanti per i nuovi nati. Attualmente, però, non tutti i neonati nel nostro Paese sono sottoposti a questi screening".
La legge 10 novembre 2021 n. 175 nota come “Testo Unico sulle Malattie Rare”, rappresenta un momento di svolta perché per la prima volta una legge dello Stato riordina la materia delle malattie rare in Italia.
"La legge introduce alcune interessanti novità in termini di incentivi fiscali e finanziamento alla ricerca - ha ricordato il luminare - argomento che sta particolarmente a cuore alle persone affette da una malattia rara. Tuttavia, ci sono alcuni aspetti che andrebbero definiti meglio: i registri delle malattie rare (Nazionale e Regionali) richiederebbero una revisione per renderli più efficienti e rappresentativi della realtà; la diagnosi genetica dovrebbe rientrare a tutti gli effetti nei Livelli Essenziali di Assistenza, così come i farmaci di fascia C, gli integratori e i farmaci off label, spesso unici presidi a supporto della qualità di vita di tanti malati rari con patologie senza trattamenti riconosciuti, come le patologie mitocondriali. Questo nuovo testo rappresenta certamente un gesto di attenzione per tanti malati rari, ma occorre tenere alta l’attenzione perché nei passaggi successivi, propedeutici all’introduzione della legge, vengano superati o migliorati i punti critici. Per diventare effettiva, infatti, la legge necessita ancora di alcune azioni da parte del Governo e delle Regioni".
Sul fronte del ritardo diagnostico e dell’assenza di diagnosi, il Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia di Loreto ha stipulato con l’Ospedale Pediatrico 'Bambin Gesù' di Roma una convenzione per la collaborazione finalizzata alla condivisione delle conoscenze sulle malattie rare e senza diagnosi. In tale contesto, il Dipartimento Sanitario è parte dell’Ambulatorio del 'Bambin Gesù' che opera a distanza all’interno dello scenario internazionale delle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare (ERN) per condividere conoscenze e procedure per via telematica sia nell’ambito dell’applicazione della genomica nella pratica clinica sia con l’obiettivo ultimo di ottimizzare il programma di presa in carico e di cura.
Chi è il prof. Mignini
Direttore del Dipartimento Sanitario 'Santa Casa' presso la Delegazione Pontificia di Loreto.
- Professore di “Sperimentazione Clinica dei Farmaci” presso la Scuola di Specializzazione in Farmacia Ospedaliera di “Sapienza”, Università di Roma.
- Professore e Componente del Consiglio Scientifico del Master di II Livello in “Malattie Rare, Galenica Clinica e Farmaci Orfani” per Farmacisti attivato dall’Università di Milano Bicocca in collaborazione del Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia di Loreto (sede didattica del Master).
- Presidente di “International Institute for Clinical Research and Analysis” s.r.l., Spin-Off dell’Università di Camerino con i seguenti obiettivi: 1) Ricerca innovativa farmaceutica e farmacologica, in particolare su farmaci orfani; 2) Progetti di ricerca riferiti in particolare a Malattie Rare e Farmaci Orfani in risposta a bandi nazionali e internazionali.
QUI L'INTERVENTO INTEGRALE DEL PROF. MIGNINI SCARICABILE IN PDF
SU